어떤 남자가 평균보다 키가 크지만, 이차성징이 덜 발달되어 고환의 크기가 작고, 음모에 털이 나지 않는다. 결정적으로 남성호르몬인 테스토스테론의 농도가 낮고(hypogonadism), 불임이라면. 칼만 증후군이나 클라인펠터 증후군을 의심할 수 있다.
두 증후군은 겉으론 비슷하지만, 그 증상이 나타나는 원인에선 정반대라고 할 수 있을 정도로 다르다.
호르몬의 양상이 정반대인데, 클라인펠터 증후군은 고환 자체에 문제가 있고, 칼만 증후군은 상위 기관인 시상하부나 뇌하수체에 원인이 있기 때문이다. 좀더 자세히 알아보자.
클라인펠터 증후군은 고환의 테스토스테론 분비 기작에 문제가 있기 때문에 그에 따른 음성피드백이 작동하지 않는다. 따라서 시상하부에서 분비되는 GnRH와 뇌하수체에서 분비되는 성선자극호르몬(gonadotrophin, 즉, LH 와 FSH)의 양이 많아져있다. 이러한 상황을 hypergonadotrophic condition이라 하며, 테스토스테론을 분비하는 고환에 일차적인 원인이 있기 때문에 primary hypogonadism이라고 한다. 고환의 미발달은 염색체 때문인데, 클라인펠터 증후군의 핵형는 47, XXY 이다.
칼만 증후군은 고환 자체의 문제라기 보단, 고환에서 호르몬을 분비하도록 그 명령을 내리는 상위 기관에 문제가 생긴 것이다. 그 상위기관은 시상하부나 뇌하수체를 말하며. 따라서 시상하부에서 GnRH가 나오지 않거나, 뇌하수체에서 성선자극호르몬(gonadotrophin) 이 분비되지 않는다. 이러한 상황을 hypogonadotrophic condition이라고 한다. 그 결과 고환이 자극을 받지 못하고 테스토스테론이 나오지 않는다. 고환이 아닌 다른 기관의 원인으로 낮은 테스토스테론의 농도가 형성되었기 때문에 secondary or tertiary hypogonadism이라고 한다. 칼만 증후군의 핵형은 46, XY 로 정상이다. 칼만 증후군이 생기는 원인 중 하나로 DAX-1 유전자의 돌연변이가 있다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면 태아 시기동안 신경세포 발달이 더뎌지고, GnRH를 생산하는 신경세포가 뇌 속에 생기지 않게 되어 결과적으로 후각신경세포와 성선자극호르몬의 분비가 자극이 되지 못하게 된다. 칼만 증후군의 또다른 증상은 냄새를 맡지 못하는 것이다.(anosmia)
출처 : http://www.kallmanns.org/node/230
두 증후군은 겉으론 비슷하지만, 그 증상이 나타나는 원인에선 정반대라고 할 수 있을 정도로 다르다.
호르몬의 양상이 정반대인데, 클라인펠터 증후군은 고환 자체에 문제가 있고, 칼만 증후군은 상위 기관인 시상하부나 뇌하수체에 원인이 있기 때문이다. 좀더 자세히 알아보자.
클라인펠터 증후군은 고환의 테스토스테론 분비 기작에 문제가 있기 때문에 그에 따른 음성피드백이 작동하지 않는다. 따라서 시상하부에서 분비되는 GnRH와 뇌하수체에서 분비되는 성선자극호르몬(gonadotrophin, 즉, LH 와 FSH)의 양이 많아져있다. 이러한 상황을 hypergonadotrophic condition이라 하며, 테스토스테론을 분비하는 고환에 일차적인 원인이 있기 때문에 primary hypogonadism이라고 한다. 고환의 미발달은 염색체 때문인데, 클라인펠터 증후군의 핵형는 47, XXY 이다.
칼만 증후군은 고환 자체의 문제라기 보단, 고환에서 호르몬을 분비하도록 그 명령을 내리는 상위 기관에 문제가 생긴 것이다. 그 상위기관은 시상하부나 뇌하수체를 말하며. 따라서 시상하부에서 GnRH가 나오지 않거나, 뇌하수체에서 성선자극호르몬(gonadotrophin) 이 분비되지 않는다. 이러한 상황을 hypogonadotrophic condition이라고 한다. 그 결과 고환이 자극을 받지 못하고 테스토스테론이 나오지 않는다. 고환이 아닌 다른 기관의 원인으로 낮은 테스토스테론의 농도가 형성되었기 때문에 secondary or tertiary hypogonadism이라고 한다. 칼만 증후군의 핵형은 46, XY 로 정상이다. 칼만 증후군이 생기는 원인 중 하나로 DAX-1 유전자의 돌연변이가 있다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면 태아 시기동안 신경세포 발달이 더뎌지고, GnRH를 생산하는 신경세포가 뇌 속에 생기지 않게 되어 결과적으로 후각신경세포와 성선자극호르몬의 분비가 자극이 되지 못하게 된다. 칼만 증후군의 또다른 증상은 냄새를 맡지 못하는 것이다.(anosmia)
| 차이점 | Klinefelter Syndrome |
Kallmann Syndrome |
| gonadotrophin | hypergonadotrophic condition | hypogonadotrophic condition |
| hypogonadism | primary hypogonadism | secondary or tertiary hypogonadism |
| karyotype | 47, XXY | 46, XY |
| 기타 특징 |
anosmia |
출처 : http://www.kallmanns.org/node/230